从关丹到洛杉矶颁奖台,一段跨越几十年的科学旅程
镁光灯打在洛杉矶的颁奖礼台上,Anne Hathaway、Margot Robbie、Robert Downey Jr.、Michelle Yeoh 都坐在台下——但那晚真正令人动容的主角,是一位来自马来西亚关丹的女医生。
Swee Lay Thein 博士和美国研究员 Stuart H. Orkin 博士共同获得了2026年度突破奖(Breakthrough Prize)生命科学类大奖,奖金300万美元(约RM11.86百万令吉)。突破奖自称"全球最大科学奖项",能站上这个舞台,已经是全球顶尖科学家中的顶尖。
Thein 在台下说的那句话很朴实:"我感到无比荣幸、激动,也深感谦卑。" 没有华丽辞藻,但谁都能感受到那份重量。
他们到底发现了什么?用大白话解释这项改变医学史的研究
先说两种病:镰刀型细胞贫血症和重型地中海贫血症。这两种遗传性血液病会让红细胞变形或功能异常,患者长期饱受剧烈疼痛、反复输血之苦,生活质量极低。
Thein 和 Orkin 的突破,核心逻辑其实很优雅——
人在出生之前,身体会制造一种叫**胎儿血红蛋白(fetal haemoglobin)**的蛋白质,这种血红蛋白不会引发上述两种病的病理损伤。但随着孩子出生长大,一个叫 BCL11A 的基因调控因子会"关掉"胎儿血红蛋白的开关,换成成人版本的血红蛋白,问题就从这里开始。
两位科学家的发现,就是找到了 BCL11A 这个"关灯人",并研究如何把它阻断——让胎儿血红蛋白重新"亮灯",从而绕开那些会造成细胞损伤的成人血红蛋白。
Casgevy:历史上第一个获批的 CRISPR 基因编辑疗法
这项基础研究,最终催生了一款叫 Casgevy 的治疗药物。它是全球首个获监管机构批准的 CRISPR 基因编辑疗法,被认为是镰刀型细胞贫血症和重型地中海贫血症的"首个功能性治愈方案"。
已经接受治疗的患者中,许多人严重疼痛危机的发作次数大幅减少,对定期输血的依赖也显著降低——对于长期被这两种病折磨的患者和家庭来说,这几乎是翻天覆地的改变。
当然,Casgevy 目前还不完美:治疗费用极高、疗程对身体的负担较大,完整治疗周期可能长达一年。研究人员现在正在努力开发更简便的基因编辑注射剂,希望未来能让更多全球患者用得上、用得起。
她的根,在马来西亚
Thein 博士出生于关丹(Kuantan),在马来亚大学(University of Malaya) 完成医学学位后,前往英国和美国继续深造与研究,最终在国际血液学与基因研究领域站上了最高舞台。
对我们这些在 KL 生活的人来说,这不只是一条科学新闻——这是一个从本地走出去、在世界级舞台上留下印记的真实故事。马来亚大学的校友们,可以骄傲一下了。
